Liela galva, izvirzīta piere, saplacināta virsdegune, palielināta mēle un vēders, biežas ausu infekcijas – šīs ir Hantera sindroma redzamākās pazīmes, kas var izpausties jau no gada vecuma. Hantera sindroms ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas pieder reto slimību grupai. Latvijā patlaban ir apzināts viens Hantera sindroma pacients, taču, ņemot vērā, ka jaundzimušo skrīnings un pētījumi Latvijā nenotiek, tad arī precīzu datu par slimības izplatību pie mums patlaban nav. Citur pasaulē ar Hantera sindromu, jeb jeb mukopolisaharidozes II tipu slimo viens no 70 000, pārsvarā zēni.

Sīkāk par Hantera sindromu stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārsts – ģenētiķis Zita Krūmiņa.

– Kādi ir Hantera sindroma galvenie simptomi un kālab tie rodas?

Hantera sindroma gadījumā organisma šūnās uzkrājas mukopolisaharīdi, saukti arī par cukura molekulām, jo organismā trūkst viena konkrēta fermenta: iduronāta-2-sulfatāze (I2S), kas sašķeltu mukopolisaharīdus . “Cukura molekulu” nogulsnējumi jeb pārpalikumi organismā rada noteiktu ķermeņa šūnu un orgānu darbības traucējumus, kas izraisa vairākus nopietnus simptomus.

Hantera sindroma pazīmes var attīstīties jau no viena līdz 4 gadu vecumam. Pirmie simptomi ir nabas vai cirkšņa trūces, biežākas augšējo elpceļu infekcijas, rupjāki sejas vaibsti un rupjāka matu struktūra. Bieži pacientiem konstatē arī vājdzirdību. Šie simptomi nereti kombinējas ar garīgo atpalicību. Šiem bērniem pēc viena gada vecuma neprogresē garīgā attīstība, veidojas valodas attīstības aizture. 2 līdz 3 gadu vecumā var parādīties locītavu stīvums, mugurkaula izmaiņas. Ja slimība attīstās tik agri, tad līdz četru – piecu gadu vecumam bērns garumā var apsteigt vienaudžus, bet vēlāk, progresējot skeleta izmaiņām, augums atpaliek.

Bieži šiem pacientiem ir palielināts galvas apkārtmērs, kā arī palielināta akna, bieži arī liesa. Paralēli ārējām izmaiņām, var būt progresējošas izmaiņas sirdī – sirds vārstuļu patoloģija, sirds muskuļa sabiezināšanās u.c. Uzkrājoties nesašķeltajām molekulām, tiek nospiesti skrimšļi, izmainās nervu darbība, līdz ar to var novērot karpālā kanāla sindromu (plaukstas locītavas rajonā ir nospiests nervs, kas ir iemesls roku tirpšanai, nejūtīgumam). Bērni ar Hantera sindromu ir nemierīgāki, slikti guļ, daļai var būt krampju sindroms.

Otrai daļai pacientu pirmie simptomi var parādīties tikai pēc 7 gadu vecuma. Šai gadījumā garīgā attīstība parasti ir normāla, bet var būt izmaiņas skeletā, sāpes locītavās, vājdzirdība. Vieglākos Hantera sindroma gadījumus ir grūti atpazīt.

– Ja vecāki pamana, ka viņu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, pie kāda speciālista jāvēršas?

Pirmais noteikti ir ģimenes ārsts, bet jāapzinās, ka reto lizosomālo slimību un citu ģenētisko slimību ir tik daudz, ka pat ģimenes ārsti var tās visas nezināt un neatpazīt. Tomēr, Hantera sindromu nereti ir vieglāk diagnosticēt nekā citas lizosomālās saslimšanas, jo bieži pacientiem mēdz būt slimībai raksturīgie sejas vaibsti.

Ja neirologs vai ģimenes ārsts saskaras ar šādu pacientu, tad sākotnēji to definē kā psihomotorās attīstības regresu un sūta uz turpmākām pārbaudēm. Hantera sindroma gadījumā organismā uzkrājas nesašķeltie mukopolisaharīdi, to daudzumu var noteikt ar urīna analīzēm tepat Latvijā. Ja mukopolisaharīdi ir paaugstināti, tad diagnozes apstiprināšanai asins paraugi tiek sūtīti uz laboratoriju ārzemēs.

Ja Hantera sindroms netiek ārstēts, slimības simptomi laika gaitā palielinās. Ja Hantera sindroma pacients nesaņem ārstēšanu, ar laiku var progresēt elpošanas traucējumi, var būt nepieciešama plaušu mākslīgā ventilācija, pieaug aknu, liesas izmēri, progresē sirds problēmas, var iestāties agrīna nāve. Hantera sindroms neietekmē visus pacientus pilnīgi vienādi, un arī simptomu attīstības ātrums ievērojami atšķiras, tomēr Hantera sindroms vienmēr ir smaga slimība.

Papildus informāciju par Hantera sindromu jeb mukopolisaharidozes II tipu lasiet www.hanters.lv .