28. februārī, kas ir Pasaules reto slimību diena, Latvijā tiek atklāts jauns informācijas resurss reto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem par lizosomālajām uzkrāšanās slimībām – www.lus.lv.

Lizosomālās uzkrāšanās slimības (LUS) ir iedzimtas vielmaiņas slimības, kas pieder reto slimību grupai. Retās slimības ir tās, ar kurām slimo mazāk nekā pieci cilvēki no 10 000 iedzīvotāju. LUS grupā ir 50-70 atšķirīgas retas ģenētiskas slimības, kas būtiski ietekmē pacientu, viņa ģimenes un līdzcilvēku dzīvi.

LUS izraisa lizosomālo enzīmu nepietiekamība vai neesamība. Tā rezultātā organismā uzkrājas nesašķeltie vielmaiņas starpprodukti jeb atkritumi, izraisot šūnu un orgānu palielināšanos un būtiskus to darbības traucējumus.

Latvijā pašlaik ir diagnosticēti 24 lizosomālās uzkrāšanās slimību pacienti – 21 bērns un 3 pieaugušie –, kas ir par gandrīz 80% mazāk nekā tādās valstīs kā Čehija, Portugāle, Nīderlande u.c. Tas, ka Latvijā ir salīdzinoši maz cilvēku, kam diagnosticēta kāda no LUS, ir nevis slimības neesamība, bet gan diagnostikas un zināšanu trūkums.

Vairumā gadījumu LUS diagnostika ir apgrūtināta, jo pacientiem nav raksturīgu izmaiņu parastajās analīzēs, simptomi ir līdzīgi citām biežāk sastopamām slimībām. Dažas no LUS attīstās ļoti lēni, ārējās pazīmes var būt nepamanāmas vai vāji izteiktas. Nereti pat vienas slimības ietvaros pacientiem ir vērojami atšķirīgi simptomi. Tomēr ir dažas pazīmes un simptomi, kuri var netieši liecināt par kādu no lizosomālajām uzkrāšanās slimībām:

– Neierasti „rupjāki” sejas vaibsti

– Sarkani izsitumi uz ādas

– Izvirzīts vēders (var liecināt par iekšējo orgānu palielināšanos)

– Īss augums, skeleta deformācijas

– Sāpes rokās un kājās

– Vājdzirdība

Diemžēl bieži tiek noteikta nepareiza diagnoze vai tā tiek noteikta vēlu (pat pēc desmitiem gadu), piemēram, Fabri slimības gadījumā. Pacienta stāsts: Džekijai un viņas trīs bērniem regulāri sāpēja rokas un kājas, bija asas vēdergraizes, kaulu sāpes un galvassāpes. Džekijai ārsti bija teikuši, ka neciešamās sāpes rokās un kājās ir saistītas ar augšanu un ka viņa pārlieku sargā savus bērnus… Tikai tad, kad Džekija sev un bērniem veica izmeklējumus un viņiem diagnosticēja Fabri slimību, viņa beidzot saprata, kas rada veselības problēmas, no kurām cieš viņa un bērni. Džekijas vārdiem runājot: „Tā patiešām ir ļoti savāda slimība, un dažiem cilvēkiem kļūdaini tiek diagnosticēts hronisks nogurums vai pat hipohondrija.”

Arī Hantera sindroma atklāšanā liela nozīme ir ārstu vērībai. Ģimenes ārstam ir jābūt zinošam, lai atpazītu ar Hantera sindromu sirgstošas personu izskatu – lielāka galva, izvirzīta piere, saplacināta virsdegune, palielināta mēle, liesa un aknas, biežas ausu infekcijas. Jāņem vērā, ka bērnam agrā bērnībā var nebūt būtisku veselības problēmu vai ir pazīmes, kuras neatpazīst, bet kas liecina par Hantera sindromu. Plašāk par Hantera sindromu un Fabri slimību – www.lus.lv.

Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga, jo mūsdienās atsevišķu lizosomālo uzkrāšanās slimību gadījumā ir iespējams saņemt enzīmus aizvietojošo terapiju, kas būtiski mazina slimības attīstību un simptomus, uzlabo orgānu darbību. Šobrīd ārstēšana ir iespējama tādām slimībām kā Gošē slimība, Fabri slimība, Pompes slimība un trīs mukopolisaharidozes tipiem (I, II, VI).

Jaunizveidotajā mājas lapā www.lus.lv šobrīd ir iespēja vairāk uzzināt par Fabri slimību, Gošē slimību un mukopolisaharidozēm (Hantera sindromu). Informāciju par konkrētām slimībām var meklēt arī: www.gošē.lv, www.fabri.lv, www.hanters.lv.